forum miłośników rasy

Gośka

PHPT czyli pierwotna nadczynność przytarczyc (hyperparathyroidismus primarius).
Jak większość z Was wie, test na nosicielstwo dominującego genu warunkującego rozwój tej choroby wykonywany jest wyłącznie w USA przez jedno laboratorium : Cornell University - Animal Health Diagnostic Center. Odkrywca sekwencji genu i autor testu opatentował to i nie ma możliwości wykonania tego gdzie indziej.

Badanie szpiców wilczych na nosicielstwo nie jest obowiązkowe w Polsce, jednak w USA, Anglii i kilku innych krajach europejskich już tak. Brak wiedzy na temat występowania tego genu w naszej populacji utrudnia nam jako hodowcom kontakty z hodowlami za granicą. Zagraniczni hodowcy niechętnie użyczają swoich reproduktorów jeśli mamy nieprzebadaną sukę, nie chcą także korzystać z naszych psów, mimo iż w tej chwili wiele z nich nie ustępuje ich własnym pod względem wartości hodowlanej. Z trudem udaje się sprzedać szczenię za granicę. Większość zainteresowanych dopytuje się, czy mamy przebadane psy często nawet w krajach, gdzie to badanie również nie jest obowiązkowe. Brak wystarczającej wiedzy o potencjalnym nosicielstwie utrudnia wszystkim poważnym hodowcom pracę hodowlaną. Jeśli chcemy być postrzegani w Europie jako liczący się hodowcy, utrzymujący nie tylko wysoki poziom eksterieru psów, ale i troskę o ich zdrowie chcielibyśmy tę sytuację uregulować i przebadać wybrane psy.
Należy mieć także świadomość, że o tym, czy jakaś linia jest wolna od nosicielstwa decyduje wyłącznie badanie psa (lub jego przodków), a nie osobiste przeświadczenie, że np. „mój szpic to przedstawiciel starych linii, które są przecież zdrowe”.

Na moją prośbę reprezentować nas będzie p. Zuzanna Nowak - opiekun Laboratorium Katedry Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w Warszawie i to ona będzie pośredniczyć w profesjonalnych kontaktach między nami, a laboratorium w Stanach (edit: to już nieaktualne...)

Grupę będę spinać i organizować ja czyli Małgorzata Rojewska (hod. Zbyszkowisko)

Samo badanie kosztuje 92 $. Na chwilę obecną nie wiemy jeszcze, jaki będzie koszt przesyłki, ale ponieważ jej koszty zamierzamy dzielić na uczestników badania im więcej zbierzemy chętnych, tym będzie to niższa kwota. Przesyłka jest problematyczna, bo nie dość że to USA, krew jest biologicznym materiałem specjalnym , to jeszcze musi być szybko dostarczona w lodzie i odpowiednio certyfikowana. Stąd mnożą się koszty.

Wszystkich poważnie zainteresowanych proszę o wpisanie się w tym wątku łącznie z wymienieniem pełnego imienia psa/psów, które będą poddawane badaniu. Do mnie proszę przysłać koniecznie PW lub mail na [link widoczny dla zalogowanych] z aktualnym swoim adresem mailowym i numerem telefonu. Nie do wszystkich mam, a muszę mieć możliwość szybkiego kontaktu w sprawach organizacyjnych. Listę będę aktualizować w miarę napływu danych.

Ponadto – nie wszyscy potencjalnie zainteresowani są uczestnikami forum, więc spróbujcie skontaktować się telefonicznie lub mailowo ze znajomymi, którzy być może będą chcieli wziąć udział w tym przedsięwzięciu.

Gośka

LISTA:

1. M. i Z. Rojewscy, hod. Zbyszkowisko : BAJKOWA Zbyszkowisko
DRZEMLIK Zbyszkowisko
AYA Wolf's Family
2. M. Suchecka hod. Mag Force: DRACENA MAG FORCE Patland II
ZUZIA Mag Force wycofane
3. S. Nowak hod. Logones : Friendly Malinako’s BOLERO
OPRI Logones
4. J. Milewska hod. Patland II: ?? Patland II -udział wątpliwy
5. H. Sajecka hod. El Ninio : BEMOL El Ninio
AZJA Azazel Milanówek -udział wątpliwy
6. D.Parura hod. Azazel Milanówek : BRENDA Dream Dog -udział wątpliwy
7. BR.Słowińscy hod. Tulas : ALMA z Grodu Krzepkich
8. Artur Prokopiuk: NORDIC Logones
9. M.Jaros hod. Collarium : BOLERO DLA COLLARIUM Zbyszkowisko
SINDY Collarium wycofane
10. P.Michalak hod. Dream Dog : ASTINA Dream Dog -udział wątpliwy
11. Agnieszka Silezin: JASKIER Logones wycofany
12. Zbigniew Zadroga: FIRCYNELKA Zbyszkowisko
13. Iwona Sobczak hod. Pagabo : NORA Wodna Goplana
ANGEL LULLABY Pagabo

Gośka

Czym jest PHPT czyli nadczynność przytarczyc i jak się objawia?

Psy mają cztery ok. 2-3 milimetrowe gruczoły przytarczycowe, rozmieszczone po bokach tarczycy, jednakże z nią samą poza anatomicznym sąsiedztwem nie mające nic wspólnego. Ich zadaniem jest produkcja parathormonu PTH kontrolującego poziom wapnia w psiej krwi. Gdy poziom wapnia jest niski, przytarczyce wydzielają PTH, który powoduje, że poziom wapnia wzrasta. Gdy poziom wapnia osiąga normalne stężenie, gruczoły zatrzymują produkcję PTH by poziom wapnia utrzymał się w fizjologicznie pożądanym stężeniu i bardziej już nie wzrastał.
Podczas nadczynności przytarczyc co najmniej jeden z gruczołów „nie wyłącza” się we właściwym czasie i produkuje bez końca PTH, powodując nieustający wzrost stężenia wapnia we krwi i jego odkładanie się w tkankach.

Stan taki może być wywołany przez guzy nowotworowe (80-85 % to łagodne gruczolaki), zmiany rozrostowe jednego lub całej pary przytarczyc, nowotwory złośliwe ale te akurat są bardzo rzadkie.

Choroba początkowo bezobjawowa zwykle rozwija się dopiero u dojrzałych i starszych psów (7 letnich i starszych) a jej początek jest kojarzony z objawami starzenia się, stąd łatwo ją przeoczyć. Pies ogólnie staje się bardziej leniwy, więcej śpi i wolniej się porusza. Nieco częściej chce pić i więcej oddaje moczu. Z biegiem lat można zauważyć osłabienie, czasem spadek apetytu, utratę wagi. Często zdarzają się kamienie wapniowe w pęcherzu moczowym lub w nerkach, co jest poczytywane wówczas za źródło złego samopoczucia psa i usuwane operacyjnie. Jeśli PHPT nie zostanie zdiagnozowane we właściwym czasie choroba cały czas postępuje, poziom wapnia rośnie bez przerwy powodując bolesne zwapnienia narządów i tkanek, nieodwracalne uszkodzenia nerek, schorzenia kośćca. Nieleczony pies umiera w starszym wieku najczęściej na niewydolność nerek, pozostawiając właściciela w niesłusznej świadomości, iż śmierć nastąpiła w skutek ogólnego zestarzenia się.

Ważne:
Psu, u którego zostanie stwierdzona obecność genu wywołującego PHPT można pomóc – gdy skończy 5-6 lat należy rozpocząć monitorowanie poziomu wapnia (norma to 1.98 – 3.00 mmol/L) i parathormonu przytarczyc (to już robią laboratoria w Polsce, np. IDXX) i w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości można podjąć pewne kroki i terapię, dzięki którym choroba nie postępuje a pies ma szansę dożyć w dobrym zdrowiu sędziwego wieku i odejść faktycznie ze starości. Badanie wykonuje się razem z morfologią krwi, raz w roku, a gdy pies skończy 7 lat warto zwiększyć częstotliwość do badań co pół roku. Wskaźnikami diagnostycznymi są jony wapnia, iPTH, PTHrP, PTH.

W ten sposób można także przesiewowo skontrolować starsze psy, których nie zamierzamy badać pod kątem nosicielstwa genu a możemy mieć podejrzenie, iż mogły go odziedziczyć po którymś z przodków będącym stwierdzonym nosicielem.

Uwaga – stwierdzenie podczas takich badań wyższego poziomu wapnia, hiperkalcemii nie daje jeszcze pewności, że rozwija się genetycznie uwarunkowane PHPT a pies jest nosicielem wadliwego genu.

Przyczyna hiperkalcemii może bowiem leżeć w nowotworach, chorobach nerek, przedawkowaniu suplementów witaminowych, infekcjach grzybiczych czy prozaicznym zatruciu trutką na szczury (vit D !) i to te schorzenia należy wówczas najpierw wykluczyć.
Następnie należy wykonać USG przytarczyc by stwierdzić, który z gruczołów jest przerośnięty lub rozwijają się w nim guzy. Jednak nie jest to łatwe z uwagi na bardzo małe rozmiary tych gruczołów i brak doświadczenia radiologów (brak „tradycji” diagnozowania PHPT co utrudnia właściwe rozpoznanie).

Zmieniony chorobowo i wadliwie działający gruczoł usuwa się lub niszczy (jest kilka sposobów – chirurgiczne wycięcie, iniekcja etanolu, ablacja cieplna itp., lecz w Polsce dostępna jest zdaje się tylko chirurgia). Następnie pobudza się do pracy pozostałe zdrowe gruczoły (które były „uśpione”, bo przecież poziom wapnia był wysoki więc nie produkowały PTH). Jeśli ten krok zostanie pominięty pozostawione gruczoły samoistnie nie obudzą się wystarczająco szybko, a poziom wapnia gwałtownie zacznie spadać do poziomu zagrażającego życiu zwierzęcia (krytyczne nawet kilkadziesiąt godzin).
Weterynarz musi więc stale (nawet 2x dziennie) przez kilka dni monitorować wskaźniki i szybko reagować podając vit D lub wapń, by stężenie wapnia we krwi spadało w odpowiednim tempie i by przytarczyce to „zauważyły” i we właściwym momencie ruszyły z produkcją PTH.

Po tym czasie pies może zostać uznany za fizycznie zdrowego i poza faktem nosicielstwa nic mu nie dolega, nie znalazłam informacji o nawrotach choroby.

DZIEDZICZENIE

Gen PHPT jest genem autosomalnym dominującym. Autosomalny oznacza, że znajduje się w chromosomach nie decydujących o płci (czyli nie w parze XX lub XY) i nie jest tym samym związany z płcią. Czyli nosicielami i chorymi mogą być w jednakowym stopniu zarówno psy jak i suki.
Dominujący oznacza, że wystarczy go mieć po jednym z rodziców, by choroba się rozwinęła. Nawet jeśli od drugiego rodzica szczenię otrzyma prawidłowy, „zdrowy” gen z pary kodującej tą cechę, to on jako recesywny nie będzie się miał szansy ujawnić (ale podlega on regularnemu dziedziczeniu na następne pokolenie).

Gen PHPT występuje wyłącznie w układzie heterozygotycznym, czyli osobnik będący nosicielem ma od jednego rodzica jeden gen recesywny prawidłowy (nazwijmy go p), drugi od drugiego rodzica uszkodzony dominujący i warunkujący rozwój PHPT (nazwijmy go P). Bo należy pamiętać, że przecież wszystkie geny występują w parach – połowa materiału genetycznego pochodzi od jednego rodzica, druga połowa od drugiego rodzica. Takie dwa geny warunkujące powstanie tej samej cechy, ale w różnych formach to allele. Geny jednej pary są zawsze zlokalizowane w dwóch chromosomach homologicznych (tworzących jedną parę) i znajdują się zawsze w tym samym miejscu (locus) u wszystkich osobników.

Psy mające układ po obojgu rodzicach pp nie są i nigdy nie będą nosicielami, są zdrowe i będą przekazywać potomstwu wyłącznie prawidłową kopię genu. To tzw. homozygoty recesywne.

Psy z zestawem PP nie występują, najwyraźniej zarodki z takim zestawem genu, gdzie po obojgu rodzicach nosicielach spotkały się warianty uszkodzone genu, są letalne i obumierają jeszcze we wczesnym życiu płodowym (lub w ogóle się po zapłodnieniu nie rozwijają). To tzw. homozygoty dominujące, nie obserwowane w naturze jak już wspomniałam.

Psy mające układ Pp (po jednym rodzicu prawidłowy gen recesywny, po drugim dominujący warunkujący PHPT) są nosicielami i będą chorować w mniejszym lub większym stopniu , i będą POŁOWIE swojego potomstwa przekazywać to schorzenie (statystycznie). To tzw. heterozygoty.

Załóżmy, że kojarzymy zdrowego osobnika pp, z nosicielem Pp. Ponieważ w gametach (komórkach rozrodczych: jajach i plemnikach) znajduje się zawsze wyłącznie połowa materiału genetycznego rodzica co gwarantuje nam mejoza (bo przecież inaczej geny z każdym pokoleniem by się podwajały, a tak po połączeniu plemnika z jajem znowu mamy jedną całość, dwie połówki się spotykają ) zdrowy osobnik będzie produkował gamety wyłącznie z informacją p (bo nie ma innej do wyboru) a nosiciel albo p albo P. By to lepiej wyjaśnić przedstawię na obrazku:

Jak widać z powyższej ilustracji otrzymujemy relację 2:2, połowa potomstwa (statystycznie) odziedziczy wadliwy gen P, będą to kolejni nosiciele i będą w mniejszym lub większym stopniu chorować na PHPT. Druga połowa to psy całkowicie zdrowe i nie niosące wadliwej informacji. Należy jednak pamiętać, że to statystyka i z takiego kojarzenia mogą się nawet urodzić wszystkie zdrowe albo wszystkie chore psy, bo biologia rozrodu to nie matematyka tylko wyścig plemników. Tak jak bywają zdrowe małżeństwa z 6 córkami, albo inne z 8 synami . A przecież ich statystyczne szanse tak samo zawsze wynoszą pół na pół, że następne dziecko będzie wreszcie innej płci Wink

Czy pozostając przy psach - mimo iż teoretycznie ze statystyki wynika, że w każdym miocie powinna być połowa suczek i połowa psów to wiemy z doświadczenia, że różnie z tym bywa.

A co się stanie, jeśli oba kojarzone osobniki, zarówno ojciec jak i matka są nosicielami ? Oto rysunek:

Otrzymujemy relację 1:2:1. Jedna homozygota dominująca PP o której wiemy, że się nie narodzi, dwóch heterozygotycznych nosicieli Pp i jednego osobnika pp całkowicie zdrowego i niebędącego nosicielem. Teoretycznie przez to, że właśnie część zarodków otrzyma parę PP i obumrze, miot powinien być mniej liczny a osobniki zdrowe będą w zdecydowanej mniejszości. Od takiej pary otrzymamy więc teoretycznie 75% chorujących nosicieli a tylko 25% potomstwa będzie zdrowa i nie będzie nosicielami.

Tyle teoria. Jednak rozumiejąc powyższe mechanizmy staje się jasne, że w jednym miocie mogą być zarówno chore jak i zdrowe szczenięta, a nawet dwa chore psy mogą dać zdrowe potomstwo. Przebadanie jednego szczenięcia i jego wynik negatywny nie przesądza o zdrowiu rodzeństwa z miotu. Natomiast przebadanie rodziców i ich wynik negatywny gwarantuje zdrowie szczeniąt i zahamowanie dalszego rozprzestrzeniania się genu. Dlatego często w zagranicznych rodowodach widzimy u wielu osobników przypis „PHPT negative by descent”, czyli PHPT wykluczone z uwagi na przebadanych i wolnych przodków (rodziców czy dziadków).

W sieci są prowadzone ogólnodostępne oficjalne rejestry wszystkich przebadanych psów. Wymienia się tam wszystkie badane psy z wynikiem pozytywnym, w bliźniaczym rejestrze widnieją przebadane psy z wynikiem negatywnym. Oba można dowolnie, bezpłatnie przeglądać i ustalić, które z wymienionych tam psów widnieją w rodowodach naszych i czy nasze psy są zagrożone nosicielstwem czy też nie. Dane pojawiają się niestety z opóźnieniem.
Link do rejestrów: [link widoczny dla zalogowanych]

Ponadto właściciel przebadanego psa otrzymuje jednostronicowy dokument z wynikiem badania, który może okazywać w razie potrzeby. Wynik jest znany po kilku dniach.

Pusia

Chętnie poczytam Smile

margherita

Gosia
U mnie chce poddac badaniu w sumie dwie szpicki tak jak podałas
1. DRACENA MAG FORCE Patland
2. ZUZIA Mag Force

a
NEVILLE po przebadanych rodzicach jest PHPT negative wiec nie mam potrzeby już go badac Smile

Collarium

Gośka

Marku, odpowiedzi na wszystkie Twoje pytania znajdą się w poście powyżej, gdzie wszystko szczegółowo wyjaśnię, wstrzymajcie się więc Wszyscy chwilowo, dajcie mi czas na zredagowanie całości. Dzisiaj, najpóźniej jutro będę gotowa.

Gośka

wprowadziłam powyżej informacje o PHPT - o samej chorobie i o jej dziedziczeniu. Zaktualizowałam również listę chętnych na badanie.

Pusia

Poczytalam. Mam jeszcze jedno pytanie. Czy są jakieś rasy u ktorych jest to statystycznie wiekszy problem niż u innych ? Chodzi o częstotliwość wystepowania.

tulasy

Gosiu, dopisz do listy moją Almę z Grodu Krzepkich
Nasz Jankes czyli Wolf Kees Firestorm COMET został przebadany jeszcze w USA i ma świadectwo, że PHPT negativ
Basia

Gośka

Pusiu, samych statystyk międzyrasowych nie znalazłam, ale może jeszcze się na nie natknę, bo cały czas dużo czytam w temacie.
Spotkałam się jednak ze sformułowaniem, że ogólnie PHPT u psów jest na tyle rzadkie, że wielu weterynarzy przez całą swoja praktykę się z tym schorzeniem w ogóle nie zetknie. Pytanie, czy gdyby się nawet zetknęli, to umieliby właściwie postawić diagnozę.
Natomiast u szpiców wilczych choroba ta wystepuje 50x częściej niż u innych ras, pierwsze przypadki notowano w latach 80-tych a w 2004 opracowano metodę identyfikacji wadliwego genu i wprowadzono obowiązkowe badania.

Pusia

Dziekuje bardzo Smile

Jaskier

Gosiu dopisz do listy mojego szpica Jaskier Logones

Gośka

Dziękuję Wszystkim za odzew, jak zauważyliście zapewne, lista szybko się rozrosła Smile

Póki co mamy problem z laboratorium Cornella, nie odpowiadają w ogóle na maile wysyłane w naszym imieniu przez p. Zuzę Nowak z SGGW. Nie wiemy, czy przypadkiem nie wpadają do spamu ale wciąż próbujemy pod różne adresy.
Na obecną chwilę mogę wspomnieć, że z uwagi na liczną grupę próbujemy od razu negocjować cenę (wiem, że np. Brytyjczycy dostawali z tego tytułu rabaty). Spróbujemy także uprościć formę płatności - kwoty nie będą spersonifikowane i wnoszone wekslem przez każdego właściciela osobno, tylko zapłacimy łącznie za wszystko razem jednym przelewem gotówkowym, z góry. Ale najpierw muszą się odezwać i podjąć rozmowy, bo jak widać tu u nas powoli zaczynamy sprawy techniczne dopinać.

tulasy

Dzięki Gosiu za bieżące informacje
Basia